சமீபத்தில் இணையத்தில் வைரலாகிக்கொண்டிருந்த ஒரு செய்தி தொகுப்பைப் படிக்கும் வரையில் எனக்கு இதைப் பற்றி எழுத வேண்டும் என்று தோன்றவே இல்லை. டவுன் சிண்ட்ரோம் உடைய ஓர் ஆணும் அதே டவுன்சிண்ட்ரோம் உடைய ஒரு பெண்ணும் திருமணம் செய்துகொண்டதாக வெளியான அந்தச் செய்திக்கு மக்களிடையே மிகுந்த வரவேற்பு கிடைத்திருந்தது. வரலாறு காணாத நிகழ்ச்சிகளில் ஒன்றாகி இருக்கும் இந்த நிகழ்வுக்குப் பின்னால் இருக்கும் அறிவியல் கோட்பாடுகள்தாம் இதைப் பற்றி நான் எழுத காரணம். அரிதாக நடக்கும் விஷயங்களை ஆதரிக்கவும் அங்கீகரிக்கவும் அதைப் பற்றிய முழுமையான புரிதல் நம்முள் ஏற்பட்டிருக்க வேண்டும் என்பது என் நம்பிக்கை. டவுன் சிண்ட்ரோம் பற்றி வெறும் செய்தியாக மட்டும் தெரிந்துகொள்ளாது அதை அறிவியில் நோக்கத்துடன் தெரிந்துகொள்வதுதான் புரிதலுக்கான முதல் படி.
டவுன்சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணுக் குறைபாடு. மனிதனின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் நாற்பத்து ஆறு குரோமோசோம்கள் உள்ளன. அவை இருபத்தி மூன்று ஜோடிகளாகப் பிரிந்திருக்கின்றன. இந்த ஜோடி குரோமோசோம்களில் ஒன்று அம்மாவிடம் இருந்தும் மற்றொன்று அப்பாவிடம் இருந்தும் வருகிறது. அதாவது மொத்தமுள்ள நாற்பத்தாறு குரோமோசோம்களில் இருபத்தி மூன்று குரோமோசோம்கள் அம்மாவிடம் இருந்தும், இருபத்தி மூன்று குரோமோசோம்கள் அப்பாவிடம் இருந்தும் வருகின்றன. இந்த எண்ணிக்கையில் ஏதேனும் மாற்றங்கள் ஏற்பட்டால் அது மரபணு குறைபாடாக மாறும். இந்த குரோமோசோம்கள்தாம் தாயனைகளையும் அவை தாங்கி நிற்கும் மரபணுக்களையும் உள்ளடக்கியுள்ளன. அதனால் இந்த எண்ணிக்கையில் ஒன்று கூடுதலாகவோ குறைவாகவோ போனாலும்கூடத் தாயனைகளின் செயல்பாட்டில் கணிசமான மாற்றங்கள் ஏற்படும், அதன் விளைவாக மரபணுக் குறைபாடுடைய குழந்தை பிறக்கும்.
டவுன்சிண்ட்ரோம்கூட குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மாற்றத்தால் ஏற்படக் கூடியதுதான். இன்னும் தெளிவாகச் சொல்ல வேண்டும் என்றால் டவுன்சிண்ட்ரோம் உடைய நபரின் உடலிலுள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் இருக்கும் நாற்பத்தாறு குரோமோசோம்களில் இருபத்தோராவது குரோமோசோம் ஜோடியில் ஒன்று கூடுதலாக இருக்கும். அதாவது அந்த நபருக்கு இரண்டுக்குப் பதிலாக மூன்று இருபத்தியோராவது க்ரோமோசோம் இருக்கும். இதைத்தான் ‘21 ட்ரைசோமி’ என்று குறிப்பிடுவர். இதனால் அவரின் மொத்த குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை நாற்பத்தியேழாக உயர்ந்திருக்கும்.
பிப்ரவரி 29 ‘ரேர் டிசிஸ் டே’ (rare disease day) என்று பெயரிடப்பட்டு, இது போன்ற அரிய மரபணு நோய்களைப் பற்றியும் அதன் பின்விளைவுகளைப் பற்றியும் மக்களிடையே விழிப்புணர்வு ஏற்படுத்துவதற்கான நாளாக இந்த நாள் அறிவிக்கப்பட்டது. நான்கு வருடத்திற்கு ஒருமுறை அரிதாக வரக்கூடியதால்தான் இந்த நாள் அரியவகை நோய்களுக்கான நாளாகத் தேர்வு செய்யப்பட்டது. நான்கு வருடத்திற்கு ஒருமுறை வருவதால் வருடா வருடம் பிப்ரவரி 28 அன்று இந்த ‘ரேர் டிசிஸ் டே’வைக் கொண்டாடுவது எங்கள் கல்லூரியின் வழக்கம். 2018இல் நடந்த இந்த ‘ரேர் டிசிஸ் டே’க்கு டவுன்சிண்ட்ரோம் உடைய குழந்தைகளை எங்கள் கல்லூரி நிர்வாகம் அழைத்து வந்தது. அப்போது தான் டவுன்சிண்ட்ரோம் உடைய குழந்தைகளை நான் முதல் முதலில் நேரில் சந்தித்தேன். அதுவரை புத்தகத்தில் படித்த அறிகுறிகளை எல்லாம் நேரில் பார்த்தபோது என் மனம் கனமானது.
டவுன்சிண்ட்ரோம் உடையவர்கள் பார்ப்பதற்குச் சற்று வித்தியாசமாகவும் குறைவான உயரம் கொண்டவர்களாகவும் இருப்பர். அவர்களுக்கு மூளை, உடல் வளர்ச்சி மற்றவர்களைவிடப் பின்தங்கியிருக்கும். பிறவியில் இருந்தே அவர்களுக்கு இதயத்தில் பிரச்னை இருப்பதற்கான வாய்ப்பு அதிகம். அவர்களுக்குப் பார்வைக் குறைபாடு, பேசும் திறன் குறைபாடு போன்றயும், உடல் பருமன், தைராய்டு போன்றவையும் இருக்கும். பொதுவாகவே நம் அனைவருக்கும் காதுகள், கண்கள் இருக்கும் அதே நேர் கோட்டில் முகத்தின் பக்கவாட்டில் இருக்கும். ஆனால், டவுன்சிண்ட்ரோம் உடையவர்களுக்குக் காதுகள், கண்களுக்கு நேராக அல்லாமல் சற்றுக் கீழ் இறங்கி இருக்கும். அவர்களின் உள்ளங்கைகள் தடிமனாகவும் மடங்கியும் காணப்படும். நெற்றிக்குக் கீழ் இருக்கும் மூக்கு பகுதி தட்டையாக இருப்பது டவுன்சிண்ட்ரோமின் ஒரு முக்கிய அறிகுறி. இந்தக் குணாதிசயங்கள் அனைத்தும் ஒருவருக்கு இன்னொருவர் மாறுபடும். இவர்களுக்குக் கருத்தரித்தலில் பிரச்னை இருக்கும். அதுவும் குறிப்பாக ஆண்களுக்குக் கருத்தரிக்கும் திறன் மிகக் குறைவாக இருக்கும்.
டவுன்சிண்ட்ரோம் தம்பதியரைப் பற்றிய செய்தியைப் பார்க்கும்போது அதை மக்கள் எப்படி அணுகுகின்றனர் என்பதில் எனக்கொரு கேள்வி எழுந்தது. இந்த விஷயத்தை இரண்டு விதமாகப் பார்க்கலாம். ஒன்று உளவியல் ரீதியாக மற்றொன்று மரபியல் ரீதியாக. உளவியல் ரீதியாகப் பார்க்கும் போது, அந்தத் தம்பதி இருவருக்குமே டவுன்சிண்ட்ரோம் இருப்பதால் ஒருவரை இன்னொருவர் சுலபமாகப் புரிந்துகொள்ளக்கூடிய வாய்ப்பு அதிகமாக இருக்கும். மேலும் அவர்களுக்கு இருக்கும் பிரச்னைகளை நன்கு புரிந்து ஒருவருக்கு இன்னொருவர் துணையாகவும் தன்னம்பிக்கையுடனும் இருப்பர். அதனால் உளவியல் ரீதியாக இந்த நிகழ்ச்சி வரவேற்கத்தக்கதே. ஆனால், இதை அறிவியல்ரீதியாகவோ அல்லது மரபியல்ரீதியாகவோ பார்க்கும்போது அடுத்த தலைமுறையைப் பற்றிய கேள்வி எழுகிறது.
முன்பு சொன்னது போல டவுன்சிண்ட்ரோம் உடைய ஆண்களுக்குக் கருத்தரிக்கும் திறன் மிகக் குறைவாக இருப்பதாலும், தம்பதி இருவருக்குமே டவுன்சிண்ட்ரோம் இருப்பதாலும் அவர்கள் குழந்தைக்குத் தயாராகும்போது மரபியல் ஆலோசகர் ஆலோசனையையும் பரிந்துரைகளையும் பின்பற்றுவது மிக அவசியம். ஒருவேளை அந்தத் தம்பதி இயற்கையாகக் கருத்தரித்தால் 75% சதவீதம் மரபணுக் குறைபாடுடைய குழந்தை பிறப்பதற்கான வாய்ப்பு இருக்கிறது. அதனால் அவர்கள் குழந்தைக்குத் தயாராகும் போது தக்க மரபியல் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வது முக்கியம். இது போன்ற நிகழ்வுகளில்தாம் ஐவிஎஃப் சிகிச்சை முறை பெரும் பங்கு வகிக்கிறது.
டவுன்சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதற்கான முக்கியக் காரணங்களில் ஒன்றாகக் கருதப்படுவது, கருத்தரிக்கும் போது அம்மாவின் வயது, வயது முதிர்ந்த அதாவது முப்பத்தைந்து வயதுக்கு மேலாகக் கருத்தரிக்கும் தாய்க்கு டவுன்சிண்ட்ரோம் உடைய குழந்தைப் பிறப்பதற்கான வாய்ப்பு அதிகம் இருக்கிறது. முன்பு சொன்னது போல, உடல் ஆரோக்கியமும் உணவு பழக்கவழக்கங்களும் சுற்றுச்சூழலும் வாழ்க்கை முறையும்தான் தாயனைகளையும் மரபணுக்களையும் தீர்மானிக்கின்றன.
சரி, இந்த டவுன்சிண்ட்ரோமுக்கான சிகிச்சை முறைகளைப் பற்றி ஆராயும்போது, ஆட்டிசம் போன்றே பல சிகிச்சை முறைகளை உள்ளடக்கியதாக இருக்கின்றன. அதாவது உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சிக்கான சிகிச்சை, பேசும் திறனை மேம்படுத்துவதற்கான சிகிச்சை, ஹார்மோன்களுக்கான சிகிச்சை, கற்றல் திறனை மேம்படுத்துவதற்கான சிகிச்சை, மருத்துவ சிகிச்சை, உடல் பருமன் மற்றும் அது சார்ந்த உபாதைகளுக்கான சிகிச்சை போன்றவற்றை இந்தச் சிகிச்சை முறை உள்ளடக்கியுள்ளது.
மரபணுக் குறைபாடுகளில் மிக பிரபலமான ஒன்றுதான் இந்த டவுன்சிண்ட்ரோம். இதைப் பற்றிய விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்துவதற்காக மார்ச் 21 ‘டவுன் சிண்ட்ரோம் டே’ கொண்டாடப்படுகிறது. இந்தக் குறைபாடுடைய குழந்தைகள் தகுந்த சிகிச்சையோடு சிறப்புப் பள்ளிகளில் சேர்ந்து கல்வி பயில முடியும். ஆட்டிசத்தைப் போலவே டவுன்சிண்ட்ரோம் உடைய நிறைய பேர் பல்வேறு துறைகளில் சாதித்திருக்கிறார்கள்.
இது போன்ற மரபணுக் குறைபாடுகளைப் பற்றிய விழிப்புணர்வு மக்களிடம் ஏற்பட வேண்டும். அதுதான் மரபணுக் குறைபாடுடைய மக்கள் இந்தச் சமூகத்தில் சுதந்திரமாகவும் இயல்பாகவும் வாழ்வதற்கான சிறந்த வழி.
(தொடரும்)
படைப்பாளர்:
வைஷ்ணவி என்கிற வாசகியாக இருந்து வெண்பா எனும் எழுத்தாளராக, ‘அவளொரு பட்டாம்பூச்சி’ வழியாக எழுத்துலகிற்கு அறிமுகமானவர். SRM கல்லூரியில், மரபணு பொறியியலில் இளநிலை தொழில்நுட்பம் (B.Tech Genetic Engineering) பயின்று, தற்போது அண்ணா பல்கலைக்கழகத்தில் கணக்கீட்டு உயிரியலில் முதுநிலை தொழில்நுட்பம் (M.Tech Computational Biology) பயின்று வருகிறார்.
மேலும் படிக்க...
Powered by YARPP.
