சில நேரம் மனிதனைத் தாண்டிய, அறிவியலை மிஞ்சிய பல புதிர்கள் இன்னும் அவிழ்க்கப்படாமல் இருக்கின்றன. கடந்த அத்தியாயத்தில் பார்த்த ராணுவ வீரருக்கு ஆண் குழந்தை பிறந்ததா, பெண் குழந்தை பிறந்ததா என்கிற கேள்வியும் இந்தப் புதிர்களுக்குள் அடக்கம். குரோமோசோம் பரிசோதனையில் அந்தக் குழந்தையின் பாலினம் ஆண்தான். அதாவது அந்தக் குழந்தைக்கு ஆண்களுக்கான XY குரோமோசோம்கள்தான் இருந்தன. ஆனால் பிறந்ததோ பெண் குழந்தை. அதெப்படிச் சாத்தியம்? ஒருவேளை பரிசோதனையில் ஏதேனும் தவறு இருந்ததா என்று பார்த்தால், அதுவும் இல்லை. பரிசோதனை சரியாகவும் முறையாகவும்தான் நடந்துள்ளது. பிறகு ஏன் இந்தக் குழப்பம்?
இது மரபியலில் சாத்தியம்தான். குழந்தை உருவானதிலிருந்து ஆறு வாரங்களுக்கு அந்தக் குழந்தை எந்தப் பாலினம் என்று கண்டுபிடிக்க முடியாது. காரணம் ஆண்களுக்கான Y குரோமோசோம் ஆண்களுக்குத் தேவையான ஹார்மோன்களைக் குழந்தை கருவாக உருவான ஆறு வாரங்களுக்குப் பிறகுதான் சுரக்க ஆரம்பிக்கும். அப்படி ஆண்களுக்கான ஹார்மோன்களும் உடல் வளர்ச்சியும் இருந்தால்தான் அந்தக் கரு ஆண் என்று வித்தியாசப்படுத்தப்படும். ஒரு வேளை அது போன்ற சுரத்தல்கள் இல்லை என்றால் அந்தக் குழந்தை பெண் என்று அடையாளப்படுத்தப்படும். அதாவது அந்தக் கருவிற்குப் பெண்களுக்கான XX குரோமோசோம்கள்தாம் இருக்கின்றன என்று அர்த்தம்
ஆனால், Y குரோமோசோமில் ஆண்களுக்கான ஹார்மோன்கள் சுரக்கும் SRY (Sex determining Region Y) பகுதியில் ஏதேனும் மரபணுப் பிறழ்வுகள் (mutations) ஏற்பட்டிருந்தால் ஆண்களுக்குத் தேவையான ஹார்மோன்கள் சுரப்பதில் பிரச்னை ஏற்படும். அப்படிச் சில முக்கியமான மரபணுப் பிறழ்வுகள் Y குரோமோசோமில் ஏற்படும் பட்சத்தில் அந்த ஆணுக்கான எந்த ஹார்மோன்களும் சுரக்காது. இதன் விளைவாக ஆணுக்குரிய உடல் வளர்ச்சியோ வெளித்தோற்றமோ இருக்காது. இந்த மரபணுக் குறைபாடு ஸ்வேயர் சிண்ட்ரோம் (Swyer syndrome) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இதனால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் XY பெண்கள் (XY females) என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள். இவர்கள் வெளித்தோற்றத்தில் பெண்களாகவும் மரபணுக் கட்டமைப்பில் ஆண்களாகவும் கருதப்படுகிறார்கள்.
இந்தப் பெண்களின் கருப்பை வளர்ச்சி குறைவாகவும் குழந்தையைத் தாங்கும் சக்தியற்றதாகவும் இருக்கும். இவர்களுக்குக் கருமுட்டைப்பை இருக்காது. அதனால் இவர்களால் கருத்தரிக்க முடியாது. ஒருவேளை கருத்தரிக்க விரும்பினால், வேறொருவரின் கருமுட்டையைப் பயன்படுத்தி செயற்கைக் கருத்தரிப்பு முறையில்தான் கருத்தரிக்க முடியும். இதற்கும் மரபணு ஆலோசகரின் அறிவுரைகள் அவசியமானது.
இந்தக் குறைபாடுடையவர்களுக்கு மாதவிடாய் சுழற்சியில் சிக்கலிருக்கும். சிலருக்கு மாதவிடாய் சுழற்சியே வராமலும்கூட இருக்கும். இவற்றைக் குணப்படுத்த இப்போது இருக்கும் ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சைகளிலும், அறுவை சிகிச்சைகளிலும் வழிகள் உண்டு. இவர்களைப் பால் புதுமையினர்களாகக் கருதலாமா என்று கேட்டால். பெரும்பாலும் இவர்கள் தோற்றத்தில் பெண்ணாக இருப்பதால் இவர்களைப் பெண் என்றே அடையாளப்படுத்தலாம். தனக்கு இப்படி ஒரு குறைபாடு இருக்கிறது என்று அவர்கள் சொன்னாலேயொழிய அவர்களுக்கு ஸ்வேயர் சிண்ட்ரோம் இருப்பது தெரியும். இல்லையென்றால் அவர்கள் எல்லா விதத்திலும் ஒரு சாதாரணப் பெண்ணாகவே வெளியில் தெரிவார்கள்.
இவர்களுக்கு ப்ரோஜஸ்ட்ரான், இஸ்டரோஜன் போன்ற ஹார்மோன்கள் சரியான அளவு சுரக்காததால் இவர்களுக்குப் பருவமடைதலில் பிரச்னை இருக்கும். இதற்கு ஹார்மோன் சிகிச்சைகள் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். சிலருக்கு மருந்து, மாத்திரைகள் எடுத்தால் மட்டுமே மாதவிடாய் நிகழும். அவர்களும் தொடர் ஹார்மோன் சிகிச்சையை மேற்கொள்ள வேண்டும். கருமுட்டைப்பை இல்லாமல் இருப்பதே இந்த ஹார்மோன்கள் சீராகச் சுரக்காமல் இருப்பதற்கு காரணம்.
ஸ்வேயர் சிண்ட்ரோம் போலவே பாலினம் சார்ந்த பல சிண்ட்ரோம்கள் உள்ளன. அதில் ஒன்று டர்னர் சிண்ட்ரோம் (Turner’s syndrome). இதில் பெண்களுக்குப் பொதுவாக இருக்கும் இரண்டு X குரோமோசோம்களில் ஒன்று பகுதியாகவோ அல்லது முழுமையாகவோ இருக்காது. அதாவது அவர்களுக்கு ஒரே ஒரு X குரோமோசோம்தான் இருக்கும். இந்தக் குறைபாட்டால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் குறைவான உயரத்துடனும், கருமுட்டைப்பை வளர்ச்சி இல்லாமலும் இருப்பர். அதனால் பொதுவாகவே இவர்களுக்குக் கருவைச் சுமக்கும் ஆற்றலில் பிரச்னை இருக்கும். ஹார்மோன் சிகிச்சை மற்றும் செயற்கைக் கருத்தரிப்பு முறை தான் இவர்களுக்கு உதவியாக இருக்கும். இந்தக் குறைபாட்டால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் வெகு சிலரால் மட்டுமே இயற்கையாக கருத்தரிக்க முடியும். அதுவும் தகுந்த மரபியல் ஆலோசனைகளும் சிகிச்சைகளும் தொடர்ந்து எடுத்துக் கொள்ள வேண்டும். சிலருக்கு இருதயம் சார்ந்த நோய்களும் இருக்கும்.
ஸ்வேயர் சிண்ட்ரோம் போல் அல்லாமல் டர்னர் சிண்ட்ரோமால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் வெளித்தோற்றம் விசித்திரமாக இருக்கும். குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மாற்றம் உடைய எந்த ஒரு குறைபாட்டால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கும் வெளித்தோற்றம் விகாரமாக இருக்கும் என்பது மரபியலில் ஒரு பொதுவான கருத்து. இது உண்மையும் கூட. சாதாரணமாக இருக்கும் 46 குரோமோசோம்களில் ஒன்று அல்லது அதற்கும் மேற்பட்ட குரோமோசோம்கள் கூடவோ குறையவோ இருந்தால் வெளித்தோற்றம் பாதிக்கப்படும். அதன்படி 45 குரோமோசோம்கள் மட்டுமே கொண்ட டர்னர் சிண்ட்ரோம் உடையவர்களுக்கு இரு காதுகளும் இயல்பாக இருப்பதைவிடச் சற்று கீழிறங்கி இருக்கும். அகலமான கழுத்துப் பகுதி, வாயின் மேல்லண்ணப் பகுதி (palate) உயரமாகவும் குறுகலாகவும் இருப்பது போன்றவை இந்தக் குறைபாட்டின் சில முக்கிய அறிகுறிகள்.
இது போன்ற குறைபாடுகளைக் குழந்தைக் கருவிலிருக்கும் போதே கண்டறிய முடியும். ஊடுகதிர் பரிசோதனையில் தெரியும் சில அறிகுறிகளை வைத்தே இது எந்த மாதிரி குறைபாடு என்பதை உணர முடியும். அதுவும் குறிப்பாக குழந்தையின் பின்பகுதி கழுத்தில் நீர்க்கோத்தது போன்ற ஒரு வீக்கம் தென்படும். அதைக் கவனித்ததும் மரபணுப் பரிசோதனையை மேற்கொள்வது மிக அவசியம். கருவின் உடல் வளர்ச்சியும் சில முக்கிய அறிகுறிகளை உணர்த்தும். இது போன்ற குறைபாடுகளை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிய பேறு காலத்தின் போது தொடர் மருத்துவப் பரிசோதனை செய்வது அவசியம்.
ஒருவேளை கருவிலிருக்கும் குழந்தைக்கு ஊடுகதிர் பரிசோதனையில் இதுபோன்ற குறைபாடிருப்பது தெரிய வந்தால், ஒரு மரபணு ஆலோசகரை அணுகி குழந்தைக்கு குரோமோசோம் பரிசோதனை செய்ய வேண்டும். பனிக்குடநீர் (amniotic fluid), தாயின் ரத்தம் போன்றவற்றிலிருந்துப் பரிசோதனைக்குத் தேவையான குழந்தையின் குரோமோசோம்களை எடுக்க முடியும்.
குழந்தைக்குக் குறைபாடிருப்பது உறுதியானதும் குழந்தையின் பெற்றோருக்கு அதைத் தெரியப்படுத்துவதும், அதன் விளைவுகள், சிகிச்சை முறைகள், செலவுகள் போன்றவற்றைப் பற்றி எடுத்துரைப்பதும் மரபணு ஆலோசகரின் கடமை. இது போக இதைப் பற்றி முழுமையாக அறிந்த பின் குழந்தையைத் தொடரலாமா, வேண்டாமா என்னும் முடிவை பெற்றோரிடமே விட்டுவிடுவதும் மரபணு ஆலோசனையின் ஒரு விதி. ஒருவேளை குழந்தையைத் தொடர வேண்டாம் என்று பெற்றோர் முடிவெடுக்கும் பட்சத்தில் அதற்கான விதிமுறைகளைப் பின்பற்ற வேண்டும். அதைப் பற்றிய விரிவான விளக்கத்தை அடுத்து வரும் அத்தியாயத்தில் பார்ப்போம்.
(தொடரும்)
படைப்பாளர்:
வைஷ்ணவி என்கிற வாசகியாக இருந்து வெண்பா எனும் எழுத்தாளராக, ‘அவளொரு பட்டாம்பூச்சி’ வழியாக எழுத்துலகிற்கு அறிமுகமானவர். SRM கல்லூரியில், மரபணு பொறியியலில் இளநிலை தொழில்நுட்பம் (B.Tech Genetic Engineering) பயின்று, தற்போது அண்ணா பல்கலைக்கழகத்தில் கணக்கீட்டு உயிரியலில் முதுநிலை தொழில்நுட்பம் (M.Tech Computational Biology) பயின்று வருகிறார்.
மேலும் படிக்க...
Powered by YARPP.
