தலைப்பைப் படித்ததும் ஒருவேளை இந்த நோய் அரசர்களை மட்டும் தாக்கும் பிரத்யேக நோயோ என்று நினைத்தால், அதுதான் கிடையாது. பத்தொன்பது, இருபதாம் நூற்றாண்டுகளில் இங்கிலாந்து அரச குடும்பத்தைச் சேர்ந்தவர்கள் ஹீமோஃபிலியா எனும் நோயால் பாதிக்கப்பட்டார்கள். அவர்களைத் தொடர்ந்து இந்த நோய் ரஷ்ய, ஜெர்மானிய, ஸ்பானிய அரச குடும்பங்களுக்குள்ளும் நுழைந்தது. இந்த நோய் உள்ளவர்களுக்கு ரத்தம் உறையாது. அதாவது அடிப்பட்டு ஏற்படும் காயங்களில் இருந்து கசியும் ரத்தம் உடலைவிட்டு வெளியே வந்ததும் ஒரு சில விநாடிகளில் உறைந்துவிடும். ஆனால், ஹீமோஃபிலியா இருக்கும் நபர்களுக்கு ரத்தம் உறைவதில்லை. அதற்கு காரணம் ரத்தம் உறைவதற்கான புரதத்தை உண்டாக்கும் மரபணுவில் பிறழ்வு (mutation) ஏற்பட்டு, அந்தப் புரதம் (protein) தேவையைவிடக் குறைவாகவோ அல்லது முற்றிலும் சுரக்காமலோ இருப்பதுதான்.
இந்த ஹீமோஃபிலியா பற்றிய பல சுவாரசியமான விஷயங்களில் ஒன்று, இந்த நோய் பெரும்பாலும் பெண்களைப் பாதிக்காது. ஆண்களை மட்டும் பாதிக்கும் இந்த நோயின் மரபியல் கோட்பாடுகளை பற்றிப் பார்ப்பதற்கு முன்னால் ஆண், பெண் சார்ந்த மரபியல் வித்தியாசங்களை பற்றி தெரிந்துகொள்ள வேண்டும். முந்தைய பகுதிகளில் சொன்னது போல் உடலின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் நாற்பத்தி ஆறு குரோமோசோம்கள் உள்ளன. அதில் இருபத்தி மூன்றாவது ஜோடி குரோமோசோம்கள் பெண்களுக்கு XX ஆகவும் ஆண்களுக்கு XY ஆகவும் இருக்கும். இந்த குரோமோசோம்கள்தாம் ஆண், பெண் தோற்றத்திலும் உடல் வளர்ச்சியிலும் இருக்கும் பல்வேறு வித்தியாசங்களுக்கு காரணம்.
ஹீமோஃபிலியா X குரோமோசோமில் இருக்கும் மரபணு குறைபாட்டால் உருவாகிறது. பெண்களுக்கு இருக்கும் இரண்டு X குரோமோசோம்களில் ஒன்று குறைபாடுடனும் மற்றொன்று ஆரோக்கியமாகவும் இருந்தால் பெண்கள் ஹீமோஃபிலியாவிற்கு கேரியர்கள் (carrier) ஆவார்கள். அதாவது அடுத்த தலைமுறைக்கு அந்த நோய், கேரியர் பெண்கள் வழியாகக் கடத்தப்படும். இரண்டு X குரோமோசோம்களிலுமே குறைபாடு இருந்தால்தான் பெண்களுக்கு ஹீமோஃபிலியா வரும். ஆனால், இரண்டு X ககுரோமோசோம்களுமே பாதிக்கப்படுவது மிக அரிது. அதனால்தான் பெரும்பாலும் பெண்கள் ஹீமோஃபிலியாவால் பாதிக்கப்பட மாட்டார்கள். ஹீமோஃபிலியா கேரியர் பெண்கள்கூட மற்ற பெண்களைப் போல் சாதரணமான, இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். அவர்களுக்கு ரத்தம் உறைவதில் எந்த ஒரு பாதிப்பும் இருக்காது.
இதே நிலை ஆண்களுக்கும் உண்டா என்று கேட்டால், இல்லை. காரணம் ஆண்களுக்கு ஏற்கெனவே ஒரே ஒரு X குரோமோசோம்தான் இருக்கிறது. அதனால் அந்த ஒரு X குரோமோசோமில் குறைபாடிருந்தால் ஹீமோஃபிலியா உறுதியாகும். பெண்களைப் போல் ஆண்களில் இந்த நோய்க்கு கேரியர்கள் என்று யாரும் இருக்க மாட்டார்கள். குறைபாடுடைய ஒரு X குரோமோசோம் அடுத்த தலைமுறையின் பெண் பிள்ளைக்குச் சென்றால், அந்தப் பெண் குழந்தை ஹீமோஃபிலியாவின் கேரியராக மாறும். அதே குறைபாடுடைய X குரோமோசோம் ஆண் குழந்தைக்குச் சென்றால் அந்தக் குழந்தை ஹீமோஃபிலியாவால் பாதிக்கப்படும்.
இங்கிலாந்து மகாராணி விக்டோரியா ஹீமோஃபிலியாவிற்கு கேரியராக இருந்ததும், அவரைத் தொடர்ந்து அந்த நோய் கிட்டத்தட்ட மூன்று தலைமுறைகளுக்குக் கடத்தப்பட்டது என்பதும் ஆய்வுகள் மூலம் தெரியவந்துள்ளது[1]. தற்போதைய இங்கிலாந்து அரச குடும்பத்தைச் சேர்ந்தவர்கள் யாருக்கும் ஹீமோஃபிலியா இல்லை என்பது உறுதி செய்யப்பட்டுள்ளது.
ஹீமோஃபிலியா பெண்களைப் பாதிப்பது அரிது என்றாலும் ஒரு சில பெண்கள் ஹீமோஃபிலியாவால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளார்கள். அவர்களுக்கு மாதவிடாய் மற்றும் மகப்பேறு காலத்தில் ஏற்படும் பாதிப்புகளை வார்த்தைகளால் சொல்லிவிட முடியாது. சாதாரண காயங்களுக்கு ஏற்படும் வலியையே நம்மால் பொறுத்துக்கொள்ள முடியாத நிலையில் ரத்தம் உறையாமல் கசிந்துகொண்டிருக்கும் அவர்கள் வலியை எண்ணிப் பார்த்தால் பயமாக இருக்கிறது. மேலும் ஹீமோஃபிலியாவால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு ரத்தத்தின் வழியாகப் பரவக்கூடிய தொற்றுகளும், இதர நோய்களும் வருவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம் உள்ளன.
இந்த நோயை முழுமையாகக் குணப்படுத்த சிகிச்சை ஏதும் இல்லை என்றாலும் பாதிப்புகளைக் குறைக்க ஜீன் தெரப்பி போன்ற சிகிச்சைகள் உள்ளன. ஹீமோஃபிலியா இருப்பவர்கள் ‘blood thinners’ என்று சொல்லக்கூடிய ‘aspirin’ போன்ற மருந்துகளை உட்கொள்ளக் கூடாது. மருத்துவர்களிடம் பரிசோதனைக்காகச் செல்லும் போதே தங்களுக்கு இருக்கும் குறைபாடுகளைப் பற்றித் தெளிவாக மருத்துவர்களிடம் எடுத்துரைக்க வேண்டும். அவர்கள் உரிய மருந்துகளைப் பரிந்துரைக்கவும் சில மருந்துகளைத் தவிர்க்கவும் இது உதவியாக இருக்கும். மேலும் ஹீமோஃபிலியாவால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு “blood transfusion” செய்வது குறித்து ஆராய்ச்சிகள் நடைபெற்று வருகின்றன. அந்த ஆய்வுகளின் வெற்றி ஹீமோஃபிலியாவின் நீண்ட நெடிய வரலாற்றின் ஒரு திருப்பு முனையாக அமையும்.
இது தவிர குடும்பத்தில் யாருக்கேனும் ஹீமோஃபிலியா இருப்பின் அந்தக் குடும்பத்தில் இருக்கும் பெண்கள் கேரியர் டெஸ்டிங் செய்துகொள்வதும் கேரியராக இருப்பின் திருமணத்திற்கு முன்பும், குழந்தைக்காகத் திட்டமிடும் போதும் மகப்பேறு காலத்திலும் மரபணு ஆலோசகர்களின் ஆலோசனைகளையும் பரிந்துரைகளையும் கேட்டு நடப்பது அவசியம்.
ஹீமோஃபிலியா பற்றிய விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்துவதற்காக ஏப்ரல் 17ஆம் தேதி ஹீமோஃபிலியா நாள் உலகெங்கும் கொண்டாடப்படுகிறது. ஹீமோஃபிலியாவில் மொத்தம் A,B,C என்று மூன்று பிரிவுகள் இருக்கின்றன. இதில் ஹீமோஃபிலியா A மக்களிடையே பொதுவாகக் காணப்படக்கூடியது. இரண்டாவதாக இருக்கும் ஹீமோஃபிலியா B, ஹீமோஃபிலியா A வோடு ஒப்பிடுகையில் கொஞ்சம் அரிதாகக் காணக்கூடியது. ஹீமோஃபிலியா B முதன்முதலில் ஸ்டீஃபன் கிருஸ்துமஸ் என்னும் ஐந்து வயது சிறுவனிடம் கண்டறியப்பட்டதால் இதை ‘கிருஸ்துமஸ் டிசீஸ்’ என்றும் அழைப்பர். விக்டோரியா மகாராணியும் ஹீமோஃபிலியா Bக்குதான் கேரியராக இருந்தார் என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. மற்ற இரண்டு பிரிவுகளைக் காட்டிலும் ஹீமோஃபிலியா C மிக அரிதானது.
சமூக வலைத்தளங்களில் நான் அடிக்கடி பார்க்கக் கூடிய பதிவுகளில் ஒன்று ‘ரத்தம் தேவைப்படுகிறது’ என்பது. எங்கோ ஊர் பேர் தெரியாத யாரோ ஒருவருக்காக நாம் உதவி கேட்பதும், உதவுவதும் எவ்வளவு மகத்தான செயல். அதுவும் அரிதான ரத்த வகையை உடையவர்களுக்கு ரத்தம் கிடைப்பது என்பதே அரிதான ஒன்று. அப்படி இருக்கையில் இப்படி ஒரு மரபணு குறைப்பாட்டால் உருவான
ஹீமோஃபிலியாவால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் எவ்வளவு பாதுகாப்பாக இருக்க வேண்டும். அவர்களுக்குச் சிறிய காயங்கள்கூட மிகப் பெரிய பாதிப்புகளை ஏற்படுத்தும். சாதரணமாக நடக்கக்கூடிய அறுவைச்சிகிச்சைகளுக்குக்கூட அவர்களுக்கு வழக்கத்தைவிட அதிகமான ரத்தம் தேவைப்படும். நம்மிடம் இருக்கும் ரத்தம் எந்த வகையாயினும் அதை ரத்த வங்கியில் சேமித்து வைப்போம். யாரோ ஒருவரின் உயிர் இந்த உலகில் இன்னும் கொஞ்ச காலம் நீடித்து வாழ்வதற்கு அது காரணமாக இருக்கட்டும்.
திரைப்படங்கள்கூட இதுபோன்ற குறைபாடுகளைப் பற்றிய விழிப்புணர்வு ஏற்படுத்தி வருவது மகிழ்ச்சியாக இருக்கிறது. ஹீமோஃபிலியாவின் பிரிவுகள், தன்மைகள், பாதிப்புகள் பற்றிய விழிப்புணர்வுதான் வருங்காலத் தலைமுறைகளை இந்த நோயிடம் இருந்து பாதுகாப்பதற்கான ஒரு முயற்சியாக இருக்கும்.
[1] https://hemaware.org/bleeding-disorders-z/royal-disease
(தொடரும்)
படைப்பாளர்:
வைஷ்ணவி என்கிற வாசகியாக இருந்து வெண்பா எனும் எழுத்தாளராக, ‘அவளொரு பட்டாம்பூச்சி’ வழியாக எழுத்துலகிற்கு அறிமுகமானவர். SRM கல்லூரியில், மரபணு பொறியியலில் இளநிலை தொழில்நுட்பம் (B.Tech Genetic Engineering) பயின்று, தற்போது அண்ணா பல்கலைக்கழகத்தில் கணக்கீட்டு உயிரியலில் முதுநிலை தொழில்நுட்பம் (M.Tech Computational Biology) பயின்று வருகிறார்.
