சமீபத்தில் வெளியான ’ஹாய் நானா’ என்கிற திரைப்படத்திலிருந்து எடுத்துக் கொண்டதுதான் இந்தத் தலைப்பு. அந்தப் படத்தில் வரும் குழந்தைக்கு சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் என்கிற மரபணுக் குறைபாடு இருப்பது அந்தக் குழந்தைக்கு தெரியாது. மருத்துவர்கள் அந்தக் குழந்தையின் தந்தையிடம் அந்தக் குறைபாட்டைப் பற்றிப் பேசும் போதெல்லாம் தனக்கிருக்கும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிசை சிக்ஸ்டி ஃபைவ் (65) ரோசஸாக அந்தக் குழந்தை நினைத்துக் கொள்ளும். அந்தப் படத்தைப் பார்க்கும் போது 2019ஆம் ஆண்டில் முதன்முதலாகப் பார்த்த ’ஃபைவ் ஃபீட் அப்பார்ட்’ (five feet apart) படம்தான் நினைவுக்கு வந்தது.
படத்தின் நாயகன், நாயகி இருவருக்குமே சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் இருக்கும். படம் முழுவதும் இருவருக்கும் இடையில் ஓர் ஐந்தடி நீளமுள்ள குச்சி இருக்கும். குச்சியின் ஒரு முனையை நாயகனும் மறுமுனையை நாயகியும் பிடித்தவாறுதான் படம் முழுவதும் வலம் வருவர். இதற்குக் காரணம் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ளவர்கள் அருகருகில் இருந்தால் ஒருவருக்கிருக்கும் தொற்று மற்றவரையும் பாதிக்கக் கூடும் என்பதால் ஒருவரை இன்னொருவர் நெருங்காமல் நடுவே ஒரு குச்சியை வைத்து இருவரும் பயணிப்பர்.
இந்த சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் முதலில் மேற்கத்திய நாடுகளில்தான் பிரபலமாக இருந்தது. ஆனால், இப்போது இந்தியாவிலும்கூட இது அதிகமாக காணப்படுகிறது. இந்தக் குறிப்பிட்ட மரபணுக் குறைபாடு அம்மா, அப்பா இருவரிடமும் இருந்து குழந்தைக்குக் கடத்தப்படுகிற CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) என்னும் மரபணுவில் பிறழ்வு ஏற்பட்டிருக்க வேண்டும். இந்தக் குறைபாடு உறுதி செய்யப்படுவதற்கு CFTR மரபணுக்கான அம்மா, அப்பாவிடம் இருந்து வரக்கூடிய இரண்டு மாற்றுருவுமே (allele) பாதிக்கப்பட்டிருக்க வேண்டும். அதாவது CFTR என்னும் மரபணு குழந்தைக்குக் கடத்தப்படுவதற்கு, அம்மா அதற்குரிய ஒரு மாற்றுருவையும் அப்பா மற்றொரு மாற்றுருவையும் தர வேண்டும். அப்போதுதான் அந்தக் குழந்தை CFTR மரபணுக்கான இரண்டு மாற்றுருவைக் கொண்டிருக்கும். இந்த இரண்டிலுமே பிரச்சினை இருந்தால்தான் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் அந்தக் குழந்தைக்கு வரும். ஒருவேளை ஏதேனும் ஒரு மாற்றுருவில் மட்டும் பிறழ்வு ஏற்பட்டிருந்தால் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் வராது, மாறாக அந்த நோயை அடுத்த தலைமுறைக்குக் கடத்தும் நோய் கடத்தியாக (carrier) அந்தக் குழந்தை இருக்கும். பிற்காலத்தில் இரண்டு நோய் கடத்திகள் இணையும் போது இந்தக் குறைபாடு அவர்களின் குழந்தைக்கு வருவதற்கு 25 சதவீதம் வாய்ப்பிருக்கிறது.
சரி இந்த CFTR என்ன வேலை செய்கிறது என்பதைப் பற்றிப் பார்ப்போம். உடலின் உள் சுவர்கள் அனைத்திலும் ஒரு வழவழப்பான பசை (mucous) போன்ற பூச்சு இருக்கும். இந்தப் பூச்சில் முடி போன்ற அமைப்பு (villi) அசைந்துகொண்டே இருக்கும். இது பாக்டீரியா போன்ற நுண்ணுயிரிகள் ஒரே இடத்தில் தங்கி நோய்த் தொற்று உண்டாக்குவதைத் தடுக்கும். இந்தப் பசை போன்ற பூச்சு மூச்சுக் குழாய், உணவுக் குழாய், செரிமான உறுப்புகள், சிறுகுடல், பெருங்குடல், இனப்பெருக்க உறுப்புகள் வரை நீண்டிருக்கும்.
five feet apart
இந்தப் பசையின் வழவழப்பு தன்மைக்கு உப்பு தேவை. அந்த உப்பைச் சரியான நேரத்தில், சரியான அளவில் கடத்துவதுதான் இந்த CFTR மரபணுவின் வேலை. இதில் பிறழ்வு ஏற்பட்டால் உப்புப் பரிமாற்றம் போதிய அளவில் நடைபெறாது. அதனால் இந்தப் பசையின் வழவழப்பு நீங்கி காய்ந்த சளி போல மாறும். இதன் விளைவாக அந்த முடி போன்ற அமைப்பு அசையாது. நோய்த் தொற்று ஏற்படும். இது தவிர உப்புப் பரிமாற்றம் சரியாக நடைபெறாததால் செரிமானத்திற்கான குறிப்பிட்ட சில நொதிகளும் செயலிழக்கும். பருவ வயதிற்குப் பிறகு இனப்பெருக்க உறுப்புகளிலும் பிரச்சினை ஏற்படும். அதுவும் குறிப்பாக ஆண்களுக்கு. அதனால் இந்தக் குறைபாட்டைச் சரி செய்வதற்கு அனைத்து முக்கிய உறுப்புகளுக்கும் சிகிச்சை அளிக்க வேண்டும்.
நெபுலைசர் பயன்படுத்துவது, தொற்றுக்கான ஆண்டிபயாடிக் அளிப்பது, நுரையீரல் பகுதியில் ஓரிடத்தில் பாக்டீரியா தங்காமல் இருப்பதற்காகச் செய்யப்படும் உடற்பயிற்சி சிகிச்சை (physiotherapy), உணவு செரிமானத்திற்காகத் தொடர்ந்து எடுக்கப்படும் மாத்திரைகள் எனப் பல்வகை சிகிச்சை முறைகளை எடுத்துக் கொள்ள வேண்டும். இதற்கு மாற்றாக மரபணு சிகிச்சைகளும் (genetics therapy) உண்டு.
ஏற்கெனவே ஒரு குழந்தைக்கு இந்தக் குறைபாடு இருக்கும் பட்சத்திலோ அல்லது கணவன், மனைவி இருவருமே இந்தக் குறைபாட்டிற்கு நோய் கடத்திகளாக இருக்கும் பட்சத்திலோ அடுத்த குழந்தைக்குத் தயாராகும் போது கட்டாயம் மரபணு ஆலோசகரை அணுகுவது மிக முக்கியம். ஒருவேளை குழந்தை பிறந்த பிறகு குறைபாடு உறுதியானால் அதற்கான தொடர் சிகிச்சையை மேற்கொள்ள வேண்டும். மூன்று மாதத்திற்கு ஒருமுறை மருத்துவரின் ஆலோசனைப்படி குழந்தைக்குச் சளி பரிசோதனை (sputum test) மேற்கொள்வது அவசியம். சளி பரிசோதனையில் தொற்று உறுதியானால் அதற்குத் தகுந்த ஆண்டிபயாடிக் மருத்துவப் பரிந்துரையோடு எடுக்க வேண்டும்.
சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் குறைபாட்டிற்காகவே சிறப்பு சிகிச்சைகள் இந்தியா முழுவதும் உள்ள மருத்துவ நிறுவனங்களில் நடைபெற்று வருகின்றன. இதை centers for excellence (CoE) என்று குறிப்பிடுவர். அதில் மிக முக்கியமானவை: வேலூர் சி.எம்.சி மருத்துவமனை, அரிய நோய்களுக்கான இந்திய அமைப்பு (Oraganissation for rare diseases India – ORDI), சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் இந்தியா (CFI). இந்த மையங்களில் எல்லாம் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் குறைபாட்டிற்கான ஆராய்ச்சியும் சிகிச்சையும் நடைபெற்று வருவதோடு. நிறைய விழிப்புணர்வு நிகழ்ச்சிகளும் நடத்தப்பட்டு வருகின்றன.
AIIMS புதுடில்லி, PGIMER சண்டிகர், ICMR டில்லி போன்ற நிறுவனங்களும் அரிய வகை குறைபாட்டிற்கான தனி பிரிவை நிறுவி வருகின்றன. இது போன்ற அரிதான குறைபாட்டிற்கான மருத்துவச் செலவுகளைச் சமாளிப்பதற்காகச் சுகாதாரம் மற்றும் குடும்ப நலத் துறை சில முன்னெடுப்புகளைச் செய்துள்ளது. அதில் ஒருமுறை சிகிச்சை எடுப்பதால் குணமாகக் கூடிய மரபணுக் குறைபாடுகளுக்கு 20 லட்சம் ரூபாய் வரை நிதியுதவி வழங்கப்படும்.
தனக்கோ அல்லது தன் வீட்டிலுள்ளவர்களுக்கோ அரிய வகை குறைபாடு இருப்பது தெரியவந்ததும் அரிய நோய்களுக்கான பதிவேட்டில் (National registry for rare diseases – NRRoID) பதிவு செய்வதன் மூலம் அந்தக் குறைபாட்டிற்கான சிகிச்சை பெறும் இடம், மருந்து சார்ந்த தகவல்கள், ஏற்கெனவே அந்தக் குறைபாட்டால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள், அதற்கென்றே செயல்படும் தன்னார்வத் தொண்டு நிறுவனங்கள், மாநில மற்றும் மத்திய அரசின் முன்னெடுப்புகள் போன்றவற்றை உடனுக்குடன் தெரிந்து கொள்ள முடியும்.
சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் பொறுத்தவரை வெளிநாடுகளில்தான் அதற்கான மரபணு சிகிச்சைகள் நடைபெறுகின்றன. இந்தியாவில் இன்னும் அந்தச் சிகிச்சை முறை பெரிதாக அறிமுகமாகவில்லை. மேற்கத்திய நாடுகளில் இதற்கான நுரையீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சையும் நடைமுறையில் உள்ளது. ஆனால் அதுவும் இந்தியாவில் மிகக் குறைவுதான். முறையான சிகிச்சை முறைகள் மூலம் இந்தக் குறைபாட்டின் பாதிப்பைக் குறைக்க முடியும். எனக்குத் தெரிந்த சில சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உடைய குழந்தைகள் சிலம்பம், நீச்சல் போன்றவற்றில் தேர்ந்தவர்களாக இருக்கிறார்கள். வெளிநாடுகளில் இருந்து இறக்குமதி செய்யப்படும் மருந்துகளின் விலையைக் குறைப்பதற்காக அரிய நோய்களுக்கான மருந்துகளுக்குச் சுங்க வரி விலக்கு அளித்துள்ளது இந்திய அரசு.
அரிய நோய்கள் வராமல் தடுப்பதற்காகவும், ஏற்கெனவே பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்குச் சிகிச்சை அளிப்பதற்காகவும் இங்கு பல அமைப்புகள் போராடி வருகின்றன. மரபணு குறைபாடுகளையும் அதைக் கண்டறியும் முறைகளையும் பற்றிய குறைந்தபட்ச அறிவேனும் இருந்தால்தான் அடுத்த தலைமுறை ஆரோக்கியமாக இருக்கும்.
(தொடரும்)
படைப்பாளர்:
வைஷ்ணவி என்கிற வாசகியாக இருந்து வெண்பா எனும் எழுத்தாளராக, ‘அவளொரு பட்டாம்பூச்சி’ வழியாக எழுத்துலகிற்கு அறிமுகமானவர். SRM கல்லூரியில், மரபணு பொறியியலில் இளநிலை தொழில்நுட்பம் (B.Tech Genetic Engineering) பயின்று, தற்போது அண்ணா பல்கலைக்கழகத்தில் கணக்கீட்டு உயிரியலில் முதுநிலை தொழில்நுட்பம் (M.Tech Computational Biology) பயின்று வருகிறார். ஹெர்ஸ்டோரிஸ் இணையதளத்தில் வெளிவந்த ‘தாயனை’ தொடர், ஹெர்ஸ்டோரிஸ் வெளியீடாக வந்திருக்கிறாது.
