மரபணு நோய்களும் திருமணமும்

சமீபத்தில் நடந்த நடிகர் நெப்போலியன் அவர்களின் மகன் திருமணத்தையொட்டி வெளியான செய்தியில் பலதரப்பட்ட வாக்குவாதங்கள் எழுந்தன.

அதுவும் குறிப்பாக குறைபாடுடைய நபரை ஒருவர் எப்படித் திருமணம்‌ செய்துக் கொள்ளலாம்? என்னதான் மணமகள் மற்றும் மணமகன் இருவரின் விருப்பத்தின் பேரில் திருமணம் நடைபெற்றாலும், அது தவறு என்ற கருத்தைப் பலர் வெளிப்படுத்தி வருகிறார்கள்.

ஒரு மரபணு‌‌ குறைபாட்டை அணுகும்போது, அந்தக் குறைபாடு ஒரு தலைமுறையிலிருந்து அடுத்தத் தலைமுறைக்கு எந்த முறையில் கடத்தப்படுகிறது என்பதைப் பற்றி தெரிந்துகொண்டுதான் எந்தவொரு நடவடிக்கையையும் எடுக்கவேண்டும்.

எல்லா மரபணு நோய்களும் கடத்தப்படும்போது ஒரே மாதிரியான முறையையோ உத்தியையோ பயன்படுத்துவதில்லை. மரபணு குறைபாடுகள் தலைமுறைகளுக்கு இடையே கடத்தப்படும்போது மேற்கொள்ளப்படும் உத்தியை வைத்து, சில பிரிவுகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளன. அதுவும், பால் சார் குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் மரபணுப் பிறழ்வுகள், X-linked மற்றும் Y-linked என இரு பெரும் பிரிவுகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளன. பால் க்ரோமோசோமான X ல்‌ குறைபாடு‌ ஏற்பட்டால் அது X-linked என்றும், Y ல் குறைபாடு ஏற்பட்டால் Y-linked என்றும் வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன.

இந்த இரு பெரும் பிரிவுகளையும் ஆதிக்கம் (Dominant) மற்றும் பின்னடைவு (recessive) குறைபாடுகள் என மேலும் இரு பிரிவுகளாகப் பிரிக்கலாம். ஆதிக்க குறைபாடுகளுக்குத் தாய்‌ தந்தையரிடம் இருந்து கடத்தப்படும் இரு மரபணு மாற்றுருவில் ஏதேனும்‌ ஒன்று குறைபாடுடையதாக இருந்தாலே, அடுத்த தலைமுறைக்கு அந்தக்‌ குறிப்பட்ட மரபணு குறைபாடு வெளிப்படும். இதுவே பின்னடைவு குறைபாடாக இருந்தால், கடத்தப்படக்கூடிய இரண்டு மாற்றுருவிலுமே குறைபாடிருந்தால் மட்டுமே அது அடுத்தத் தலைமுறையை பாதிக்கும்.

பெண்களுக்கு இரு X குரோமோசோம்களும், ஆண்களுக்கு ஒரு X மற்றும்‌ ஒரு Y குரோமோசோமும் இருக்கும். இதில் எந்த குரோமோசோமில் பாதிப்பு ஏற்படுகிறது என்பதைப் பொறுத்துதான் அது அடுத்த தலைமுறையினருக்குக் கடத்தப்படும்‌ உத்தியும் நிர்ணயிக்கப்படுகிறது.

இதில் மிக சுவாரசியமானது X-linked பின்னடைவு குறைபாடுதான். பெண்களுக்கு இரு X குரோமோசோம்கள் இருப்பதால், ஒரு குரோமோசோம் பாதிக்கப்பட்டால், அவர்கள் நோய் கடத்திகள் ஆவார்கள். ஆனால், ஆண்களுக்கு இருப்பதே ஒரு X குரோமோசோம்தான் என்பதால், அது பாதிக்கப்பட்டால் கட்டாயம் அவர்களுக்கு அந்தக் குறிப்பிட்ட பின்னடைவு குறைபாடு ஏற்படும். சுருக்கமாகச் சொல்ல வேண்டுமென்றால், X-linked ஆதிக்கக் குறைபாடாக இருந்தாலும் சரி, பின்னடைவு குறைபாடாக இருந்தாலும் சரி இரண்டிலுமே ஆண்கள் அதிகம் பாதிக்கப்படுவார்கள். இதுவே பெண்களுக்கென்று பார்த்தால்,‌ X-linked ஆதிக்கக் குறைபாட்டில் குறைபாடுடைய ஒரு குரோமோசோம் இருந்தால், அந்தப்‌ பெண் பாதிக்கப்படுகிறார். இதுவே பின்னடைவு குறைபாடென்றால் குறைபாடுடைய ஒரு X குரோமோசோம் இருக்கும் பெரும்பான்மையான பெண்கள், நோய் கடத்திகளாக இருப்பார்கள். இதுபோன்ற குறைபாடுகளில் பெண்கள் பாதிக்கப்படுவதற்கு இரு X குரோமோசோம்களுமே குறைபாடுடையதாக இருக்க வேண்டும்.

இதுவே Y-linked குறைபாடு என்றால் அது ஒரு ஆணிடமிருந்து அடுத்த தலைமுறை ஆணுக்குக் கடத்தப்படும்‌ நோய். காரணம், Y குரோமோசோம் அப்பாவிடமிருந்து மகனிற்கு மட்டும் கடத்தப்படுவதுதான். Y குரோமோசோமில் பாதிப்பிருந்தால் அது அடுத்த தலைமுறை ஆணை மட்டுமே பாதிக்கும். பெண்களுக்கும் அந்தக் குறைபாடுக்கும் எந்தத் தொடர்பும் இருப்பதில்லை.

நெப்போலியன்‌ மகனுக்கு X-linked குறைபாடான muscular dystrophy என்னும் இருக்கிறது. இந்தக் குறைபாடு, குழந்தைக்கு இருப்பதே குழந்தை பிறந்து இரண்டு ஆண்டுகளுக்குமேல் ஆனபிறகுதான் தெரியவரும். அதுவரை அந்தக் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளைப் போலவே சாதாரணமாக நடக்கும், ஓடும், எல்லாம் செய்யும். இந்தக் குறிப்பட்ட மரபணு குறைபாடு X-linked என்பதால், அது ஆண்களையே பெரும்பாலும் பாதிக்கும். இந்தக் குறைபாட்டால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் ஆரோக்கியமான பெண்ணையோ/ஆணையோ திருமணம் செய்துக் கொள்ளும் பட்சத்தில், பிறக்கப் போகும் குழந்தையின் பாலினத்தையும்‌ பாதிக்கப்பட்டது ஆணா பெண்ணா என்பதையும் வைத்து, நோய் வெளிப்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் வேறுபடும்.

இதனைத் தவிர்க்க, முறையான மருத்துவ பரிசோதனையோடும் மரபணு ஆலோசகரின் அறிவுரையோடும் குழந்தைக்கான திட்டமிடுதல் இருக்க வேண்டும். உதாரணமாக, பாதிக்கப்பட்ட ஆணுக்கும் ஆரோக்கியமான (நோய் கடத்தியாக அல்லாத) பெண்ணுக்கும் பிறக்கும் குழந்தைகள் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட மாட்டார்கள். ஆனால், பெண் குழந்தைகளாக இருக்கும் பட்சத்தில், 50 சதவீதம் நோய்க்கடத்திகளாக இருப்பார்கள். அவர்கள் இந்தக் குறைபாட்டை அடுத்தடுத்த தலைமுறைக்குக் கடத்துவார்கள்.

நோய்க் கடத்தியாக இருக்கும் பெண்ணுகும் ஆரோக்கியமான ஆணுக்கும் பிறக்க போகும் குழந்தை ஆணாக இருக்கும் பட்சத்தில், அந்தக் குழந்தைக்கு நோய் வெளிப்படுவதற்கான வாய்ப்பு 50% உண்டு. இதுவே பெண்ணாக இருக்கும் பட்சத்தில் அவர்களுக்கு நோய் வெளிப்படாது, பதிலாக அவர்கள் நோய் கடத்திகளாக இருப்பதற்கு 50 சதவீதம்‌ வாய்ப்பிருக்கிறது. இந்த வகை X-linked குறைபாடுகளில் ஆண்கள் நோய் கடத்திகளாக இருக்க முடியாது.

இதுவே நோய் கடத்தியாக இருக்கும் பெண்ணுக்கும் பாதிப்பட்ட ஆணுக்கும் பிறக்கும் குழந்தைகளில், ஆண் குழந்தைகளோடு சேர்த்து பெண் குழந்தைகளும் பாதிக்கப்படுவதற்கான வாய்ப்பு 25 சதவீதம் இருக்கிறது. செயற்கைக் கருத்தரிப்பு மூலம் குழந்தைப் பெற்றுக் கொண்டால், குழந்தைக்கு நோய் கடத்தப்படுவதை முற்றிலும் தவிர்க்கலாம்.

இந்த ஒரு நோய் மட்டுமல்ல எந்த ஒரு மரபணு குறைபாடாக இருந்தாலும், அந்தக் குறைபாடு கடத்தப்படுவதற்கான உத்தி, பாதிக்கப்பட்டவர் யார்? அவருடைய வாழ்க்கை துணை யார்? இருவரில் யாருக்கு பாதிப்பிருக்கிறது? யார் நோய்க் கடத்தி? போன்றவற்றைப் பற்றி முழுமையாகத் தெரிந்தப் பிறகு, அடுத்த தலைமுறைக்கு அந்த நோய் கடத்தப்படுமா, படாதா? அப்படி கடத்தப்பட்டால், யாருக்கு பாதிப்பு அதிகம்? எவ்வளவு சதவீதம் நோய் வெளிப்படுவதற்கான வாய்ப்பிருக்கிறது போன்றவற்றை யூகிக்க முடியும். இதில் ஒவ்வொன்றையும் தனித்தனியாகவும் கலைவையாகவும் ஆராய்ந்தபிறகே ஒரு முடிவுக்கு வர முடியும்.

பொத்தாம் பொதுவாக மரபணு குறைபாட்டால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் திருமணம் செய்துக் கொள்ளக்கூடாது; குழந்தைப் பெற்றுக் கொள்ளக்கூடாது என்று சொல்லும் உரிமை இங்கு யாருக்கும் இல்லை.

நெப்போலியன்‌ மகன் விஷயத்தில், பெண் ஆரோக்கியமாக இருக்கும் பட்சத்தில் இயற்கை முறையில் அவர்களுக்கு பிறக்கும் குழந்தைகளில் பெண் குழந்தைகள் 50 சதவீதம் நோய்க் கடத்திகளாக இருப்பர். ஆனால், எந்தக் குழந்தையும் மரபணுக்கள் வழியாக கடத்தப்படும் இந்தக் குறிப்பிட்ட  குறைபாட்டால் பாதிக்கப்பட மாட்டார்கள். பிறக்கப் போகும் குழந்தைகளில் நோய்க் கடத்திகளைத் தவிர்க்க மரபணு ஆலோசனையும் செயற்கை கருத்தரிப்பு முறையும் உதவியாக இருக்கும்.

குழந்தைப் பிறப்புக்கு முன்னால் குழந்தையின் பாலினத்தை அறிந்துக் கொள்வதற்கு தடைவிதிக்கப்பட்டுள்ள இந்தியா உள்ளிட்ட நாடுகளில், சட்டரீதியாக இது எப்படி சாத்தியம்? இது போன்ற திருமணங்களில் பிறக்கவிருக்கும் குழந்தையின் பாலினம் தெரிந்தால்தானே அந்தக் குழந்தை நோய்க் கடத்தியாக இருக்குமா அல்லது பாதிக்கப்பட்டிருக்குமா என்று கண்டறிய முடியும்? இதற்கு, முன் கருத்தரிப்பு மற்றும் முன் பிறப்பு நோய்க் கண்டறிதல் நுட்பங்கள் சட்டத்தின்படி (PCPNDT Act 1996) குழந்தையின் பாலினத்தைச் சொல்லாமல், குழந்தை நோய்க் கடத்தியாக இருக்கும் பட்சத்தில் அதற்குரிய அறிகுறிகளையும் பக்க விளைவுகளையும் பற்றிய முழு விவரத்தையும் தெரிவிக்க வேண்டும். 

இதுவே குழந்தை பாதிக்கப்பட்டிருந்தால் அதற்குரிய அறிகுறிகளையும் சிகிச்சை முறைகளையும் பராமரிப்பையும் பற்றிய முழு தகவல்களையும் பெற்றோரிடம் தெளிவாக எடுத்துரைக்க வேண்டும். இவற்றைக் கேட்டறிந்த பிறகு, குழந்தையைத் தொடரலாமா வேண்டாமா என்ற முடிவை பெற்றோரிடம் விட்டுவிட வேண்டும்.

இது போன்ற இக்கட்டான சூழ்நிலையில்கூட பாலினத்தை வெளியில் சொல்லாமல் இருக்கவேண்டும் என்று விதிக்கப்பட்ட விதிகளை கொஞ்சம் தளர்த்திக் கொண்டால், மரபணு சிகிச்சை முறைகளை மேற்கொள்வதற்கு சுலபமாக இருக்கும்.‌

மரபணு குறைபாட்டால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் கட்டாயம் அந்தக் குறைபாட்டை அடுத்த தலைமுறைக்குக் கடத்துவார்கள் என்று எந்த நிபந்தனையும் இல்லை.‌ திருமணம் செய்துக் கொள்ள ஆணும் பெண்ணும் விரும்பும் நிலையில் முறையான மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆலோசனைகளோடு, திருமணம் மற்றும் குழந்தைக்கான திட்டமிடுதலை மேற்கொள்ளலாம்.

இது போன்ற நிகழ்வுகளில் தனிமனித விருப்பு வெறுப்புகளையும், பொதுப் புத்தியையும், சமூகக் கட்டமைப்புகளையும் புறந்தள்ளிவிட்டு ஆழமான அறிவியல் பார்வையோடு திருமணங்களை அணுகுவது அவசியம். இதில் மேலோட்டமான கருத்துகள் பொருளற்றவை.

படைப்பாளர்

வைஷ்ணவி என்கிற வாசகியாக இருந்து வெண்பா எனும் எழுத்தாளராக, ‘அவளொரு பட்டாம்பூச்சி’ வழியாக எழுத்துலகுக்கு அறிமுகமானவர். SRM கல்லூரியில், மரபணு‌ பொறியியலில் இளநிலை தொழில்நுட்பம் (B.Tech, Genetic Engineering) பயின்று, தற்போது அண்ணா பல்கலைக்கழகத்தில் கணக்கீட்டு உயிரியலில் முதுநிலை தொழில்நுட்பம் (M.Tech, Computational Biology) பயின்று வருகிறார். ஹெர்ஸ்டோரிஸ் இணையதளத்தில் வெளிவந்த ‘தாயனை’ தொடர், ஹெர் ஸ்டோரிஸ் வெளியீடாக வந்திருக்கிறது.