லில்லிபுட்ஸ்

கேம் ஆஃப் த்ரோன்ஸ் தொடரில் வரும் டைரியன் லேனிஸ்டர் மிகுந்த வரவேற்பைப் பெற்ற கதாபாத்திரங்களில் ஒன்று. அந்தக் கதாபாத்திரத்தில் நடித்த பீட்டர் டின்க்லேஜ்க்கு அகாண்ட்ரோபிலேசியா (achondroplasia) என்னும் உடல் வளர்ச்சி சார்ந்த குறைபாடு இருப்பதுதான் அவரது மாறுபட்ட உயரத்துக்கும் தோற்றத்துக்குமான காரணம். திறமை, தோற்றங்களைத் தாண்டியது என்பதை உலகுக்கு நிரூபித்தவர்களில் பீட்டரும் ஒருவர்‌. தமிழ் சினிமாவில்கூட இது போன்ற சில கதாபாத்திரங்கள் பிரபலமானவை. ஆனால், அவர்களில் பெரும்பாலானோர் உருவக் கேலிக்கு ஆட்படுத்தப்பட்டு, அதை நகைச்சுவை என்று மக்களை நம்ப வைத்து சிரிக்க வைத்ததுதான் வேதனை.

குழந்தைகள் அதிகம் விரும்பிக் கேட்கும் ஜெர்மானிய தேவதைக் கதைகளில் ஒன்றான, ’ஸ்நோ வொயிட் மற்றும் ஏழு குள்ளர்கள’ கதையில்கூட உயரம் குறைந்தவர்கள் வருகிறார்கள். 1729இல், ஜொனாதன் ஸ்விஃப்ட் எழுதிய உலகப் புகழ் பெற்ற கலிவர்ஸ் டிராவல் (Gulliver’s travel) புனைவைப் படித்தவர்கள் யாரும் அதில் வரும் சுண்டு விரல் மனிதர்களான லில்லிபுட்ஸை மறந்திருக்க வாய்ப்பில்லை. இந்த விந்தை மனிதர்களைப் பற்றி தெரிந்து கொள்வது மனிதனின் தோற்றம் சார்ந்த புரிதலை ஏற்படுத்தும்.

கரு உருவானதிலிருந்து ஒவ்வொரு மாதமும் அந்தக் கருவின் உடல் வளர்ச்சியைப் பொறுத்தே அதன் ஊட்டச்சத்தையும் ஆரோக்கியத்தையும் தீர்மானிப்பது வழக்கம். Last menstrual period (LMP) என்று சொல்லக்கூடிய, மாதவிடாய் சுழற்சி கடைசியாக எப்போது வந்தது என்பதை வைத்தே குழந்தையின் வளர்ச்சி, பிரசவத்திற்கான நாள் போன்றவற்றை நிர்ணயிக்க முடியும். ஊடுகதிர் சிகிச்சையில் கருவின் வளர்ச்சியையும் LMP யையும் ஒப்பிட்டுப் பார்த்து குழந்தை ஆரோக்கியமாக இருக்கிறாதா, இல்லையா என்பதைக் கணிக்க முடியும். உடல் வளர்ச்சி என்பது கருவிலிருக்கும் போதும் சரி, பிறப்பிற்குப் பிறகும் சரி உடல் ஆரோக்கியத்தைத் தீர்மானிப்பதில் முக்கியப் பங்கு வகிக்கிறது. கருவிலிருக்கும் போது சில குறிப்பிட்ட ஊட்டச்சத்து போதிய அளவு இல்லாமல் போனால் கருவின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும். அபூர்வ சகோதரர்கள் படத்தில் வருவது போல பேரு காலத்தில் எடுத்துக் கொள்ளப்படும் சிலவகை ரசாயனங்களும் மருந்துகளும் குழந்தையைப் பாதிக்கும்‌. ஆனால், அவை உயரத்தைத்தான் பாதிக்கும் என்று உறுதியாகச் சொல்லிவிட முடியாது. பேறுகாலத்தின் போது ஏற்படும் வாந்தியை நிறுத்துவதற்காக எடுத்துக் கொள்ளப்படும் ஒரு குறிப்பிட்ட மருந்து கருவின் தோற்றத்தையும் வளர்ச்சியையும் பாதித்ததாக ஆய்வுகளில் தெரியவந்து, அந்த மருந்து தடைசெய்யப்பட்ட வரலாறும் உண்டு. ஆனால், ஊட்டச்சத்து குறைபாட்டால் ஏற்படும் குறைவான வளர்ச்சியைக் குழந்தை பிறந்த பிறகு முறையான மருத்துவ சிகிச்சையால் சரிசெய்ய முடியும். பிறக்கும் போது உயரம் குறைவாக இருந்தாலும் பிறந்த பிறகு இது போன்ற ஊட்டச்சத்துக் குறைபாட்டால் ஏற்படும் உடல் வளர்ச்சி குறைவிலிருந்து மீண்டு ஒரு சராசரி உயரத்தை அடைய முடியும்‌. ஆனால், சரிசெய்ய முடியாத சில உடல் வளர்ச்சிக் குறைபாடுகளில் ஒன்றுதான் அகாண்ட்ரோபிலேசியா.

அகாண்ட்ரோபிலேசியாவால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் சராசரி உயரம் 4 அடிதான் இருக்கும். அவர்களின் முதுகு தண்டின் உயரம் சாதாரண மனிதர்களின் முதுகு தண்டு உயரத்தின் சராசரியை ஒத்துதான் இருக்கும். அப்படியென்றால் அகாண்ட்ரோபிலேசியாவால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் மற்றவர்களோடு ஒப்பிடுகையில் ஏன் குள்ளமாக இருக்கிறார்கள்? இதற்குக் காரணம் அவர்களின் கைகள் மற்றும் கால்களின் நீளம் குறைவாக இருப்பதுதான். தோள் பட்டையிலிருந்து முழங்கை வரை உள்ள நீளம் சராசரியைவிட மிகக் குறைவாக இருக்கும். அதேபோல இடுப்புக்கும் முழங்காலுக்கும் இடையிலிருக்கும் தொடைப் பகுதியின் நீளம் சராசரியைவிடக் குறைவாக இருக்கும். அதுமட்டுமன்றி தலையின் சுற்றளவு வழக்கத்தைவிட அதிகமாக இருக்கும்‌. இதற்கு macrocephaly என்று பெயர். நெற்றிப் பகுதியில் ஒரு புடைப்பு ஏற்பட்டிருக்கும்.

FGFR3 மரபணு எலும்பு மற்றும் குருத்தெலும்பு வளர்ச்சியை நிர்ணயிக்கக் கூடியது‌. இந்த FGFR3 மரபணுவில் ஏற்படும் குறிப்பிட்ட பிறழ்வால் அகாண்ட்ரோபிலேசியா ஏற்படுகிறது. இது ஒரு தலைமுறையிலிருந்து இன்னொரு தலைமுறைக்குக் கடத்தப்படக்கூடிய ஒரு மரபணுக் குறைபாடு. இரண்டு மரபணு மாற்றுருவில் ஏதேனும் ஒன்றில் இந்தப் பிறழ்வு ஏற்பட்டிருந்தால்கூட இந்தக் குறைபாடு வெளிப்படும். இந்த வகையான நோய் கடத்தலுக்கு ஆதிக்கக் குறைபாடுகள் (Dominant disorders) என்று பெயர். அதாவது, பின்னடைவு நோய்களைப் போல் அல்லாமல் இந்த வகை நோய்களுக்கு இரண்டில் ஒரு மரபணு மாற்றுரு பாதிக்கப்பட்டிருந்தாலே நோய் வெளிப்படுவதற்குப் போதுமானது.

உயரம் குறைவாக இருப்பதால் வெளித் தோற்றத்தைத் தாண்டிய வேறேதும் பாதிப்பு இருக்கிறதா? நிச்சயமாக இருக்கிறது. குருத்தெலும்பு வளர்ச்சியில் பாதிப்பு இருப்பதால் அடிக்கடி காதுகளில் தொற்று ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு அதிகம் உள்ளது. முதுகு கூன் போட்டிருக்கும்‌. கால்களின் எலும்பு வளைந்திருக்கும். உடல் பருமன் அதிகம் இருக்கும். முதுகு தண்டுவட வளர்ச்சியில் ஏற்படும் குறிப்பிட்ட சில பிரச்னைகளால் சிலருக்கு உறங்கும் போது மூச்சுவிடுவதில் சிரமம் ஏற்படும். மூளையில் நீர்க்கோர்ப்பதால் தலையின் அளவு பெரிதாக இருப்பதோடு மூளை சார்ந்த சில பிரச்னைகளும் ஏற்படும். ஆனால், சராசரி அறிவாற்றலை இது பாதிப்பதில்லை.

அகாண்ட்ரோபிலேசியாவைக் கருவிலிருக்கும் போதே ஊடுகதிர் சிகிச்சை மூலம் கண்டறிய முடியும். வயது முதிர்ந்த அம்மாவிற்குப் பிறக்கும் குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தைப் பாதிக்கும் என்பது அனைவருக்கும் தெரிந்ததே‌. ஆனால், வயது முதிர்ந்த அப்பாவிற்குப் பிறக்கும் குழந்தைக்கு அகாண்ட்ரோபிலேசியா ஏற்படுவதற்கான காரணம் அதிகம் என்கின்றன சில ஆய்வுகள்‌. இந்தக் குறைபாட்டால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் கிட்டத்தட்ட 80 சதவீதம் பேருக்கு எந்தவொரு குடும்ப வரலாறும் இருந்திருக்கவில்லை. அதாவது, 80 சதவீதம் பேருக்கு இது மரபணுக்கள் வழியாக முந்தைய தலைமுறையிலிருந்து அடுத்த தலைமுறைக்குக் கடத்தப்படுவதில்லை. வெறும் 20 சதவீதம் பேருக்குத்தான் இது தலைமுறைகள் வழியாகக் கடத்தப்பட்டிருக்கிறது. உதாரணத்திற்கு, அகாண்ட்ரோபிலேசியாவால் பாதிக்கப்பட்டவரின் இணையர் ஆரோக்கியமாக இருக்கும் பட்சத்தில் இந்த நோய் அடுத்த தலைமுறைக்குக் கடத்தப்படுவதற்கான வாய்ப்பு 50 சதவீதம். ஆனால், நூற்றில் இருபது பேருக்குத்தான் இந்த நோய் இப்படிப் பரம்பரை வழியாகக் கடத்தப்படும்.

எதுவாக இருந்தாலும் FGFR3 மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு குறிப்பிட்ட பிறழ்வு தான் இந்த நோய்க்கான காரணம். அந்தப் பிறழ்வு தனிநபர் சார்ந்ததா அல்லது தலைமுறைகள் சார்ந்ததா என்று பார்த்தால் அது 80 சதவீதம் தனிநபர் சார்ந்தது‌. எந்தவொரு குடும்பப் பின்னணியும் இல்லாமல் மரபணுக்கள் வழியாகக் கடத்தப்படாமல் ஏற்படும் மரபணு பிறழ்வுக்கு Sporadic mutations என்று பெயர். தமிழில் சொல்ல வேண்டுமென்றால் இங்கொன்றும் அங்கொன்றுமாக முற்றிலும் தொடர்பில்லாத மனிதர்களுக்கு ஏற்படுவதால் இதைத் தொடர்ச்சியற்ற பிறழ்வுகள் என்று சொல்லலாம். அகாண்ட்ரோபிலேசியாவில் முக்கால்வாசிக்கும் மேல் இந்தத் தொடர்ச்சியற்ற மரபணுப் பிறழ்வுதான் ஏற்படுகிறது. இதை முற்றிலுமாகக் குணப்படுத்துவதற்கான சிகிச்சை முறை தற்போது இல்லை என்றாலும், கூடிய விரைவில் இதைக் குணப்படுத்தக்கூடிய மருந்துகளைக் கண்டுபிடிக்கும் ஆராய்ச்சி நடந்து வருகிறது.

அமெரிக்காவில் இந்த ஆராய்ச்சி அடுத்த கட்டத்தை நோக்கி நகர்ந்திருக்கிறது. உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகம் சில குறிப்பிட்ட மருந்துகளை அங்கீகரித்துள்ளது. தற்போது பொதுவாகப் பின்பற்றப்படும் சிகிச்சை முறை மேம்பாட்டிற்கானதாகத்தான் இருக்கிறது. உதாரணத்திற்கு, எலும்பு மற்றும் குருத்தெலும்பு வளர்ச்சியை மேம்படுத்துவதற்கும், உடல் வளர்ச்சியை அதிகரிக்கவும் சில சிகிச்சை முறைகள் பின்பற்றப்படுகின்றன‌. ஆனால், இவை நோயைக் குணப்படுத்துவதற்கான சிகிச்சை முறைகள் அல்ல. இந்தக் குறைபாட்டைப் பற்றி ஏன் இவ்வளவு தெரிந்து கொள்ள வேண்டும் என்று கேட்பவர்களுக்கு உலகளவில் ஓர் ஆண்டுக்குப் பிறக்கும் குழந்தைகளில் சராசரியாக இருபத்தைந்தாயிரம் குழந்தைகளுக்கு ஒரு குழந்தை அகாண்ட்ரோபிலேசியாவுடன் பிறக்கிறது. டென்மார்க், லத்தீன் அமெரிக்கா போன்ற நாடுகளில் இந்த விகிதம் இன்னும் கூடுதலாக இருக்கிறது.

இது தொடர்ச்சியற்ற மரபணுப் பிறழ்வால்தான் பெரும்பாலும் ஏற்படுகிறது என்பதால் இதைத் தவிர்ப்பது கடினம். ஆனால், இது போன்ற குறைபாடுடையவர்களை உருவக் கேலிக்கு உள்ளாக்காமல் இருப்பதே நாம் அவர்களுக்குச் செய்யும் குறைந்தபட்ச நன்மை.

படைப்பாளர்:

வைஷ்ணவி என்கிற வாசகியாக இருந்து வெண்பா எனும் எழுத்தாளராக, ‘அவளொரு பட்டாம்பூச்சி’ வழியாக எழுத்துலகிற்கு அறிமுகமானவர். SRM கல்லூரியில், மரபணு‌ பொறியியலில் இளநிலை தொழில்நுட்பம் (B.Tech Genetic Engineering) பயின்று, தற்போது அண்ணா பல்கலைக்கழகத்தில் கணக்கீட்டு உயிரியலில் முதுநிலை தொழில்நுட்பம் (M.Tech Computational Biology) பயின்று வருகிறார். ஹெர்ஸ்டோரிஸ் இணையதளத்தில் வெளிவந்த ‘தாயனை’ தொடர், ஹெர்ஸ்டோரிஸ் வெளியீடாக வந்திருக்கிறாது.